나이가 들면서 정신이 흐려지고 기억력이 떨어지는 일은 인류 역사 이래로 계속되어왔을

것입니다. 그러나 1906년 독일의 의학자인 알로이스 알츠하이머(Alois Alzheimer)가 자신이 돌보던 치매환자가 사망한 후 부검을 통하여 뇌조직의 이상을 최초로 발견하였습니다.

의부증으로 병원에 입원하여 빠른 속도로 치매 증세를 보였던 56세 여자 환자의 임상적 특징과 병리 조직 소견을 발표함으로써 후에 알츠하이머병으로 알려지게 되었습니다. 알츠하이머가 발견한 뇌 조직의 이상인 노인반과 신경섬유다발은 오늘날에도 알츠하이머병을 진단하는 기준으로 사용되고 있습니다. 

알츠하이머병은 크게 두 가지 유형으로 구분할 수 있습니다. 90% 이상이 유전과는 직접적인 관계가 없는 산발형 알츠하이머병이고 나머지 10%는 유전과 밀접한 관계가 있는 가족성 알츠하이머병입니다. 산발형의 경우 대개 65세 이후에 발생하며 정확한 유전적 영향은 알려져 있지 않으나 전혀 유전이 되지 않을 수도 있고 자손 중에 같은 병을 가질 위험성이 약간 높을 수도 있습니다.

가족성 알츠하이머병의 경우 1번, 14번, 21번 염색체의 이상이 있는 경우에 치매가 발병한다고 알려져 있습니다. 이 같은 유전자 이상이 발견되면 자손들에서 100% 알츠하이머병에 걸리게 될 것을 예상할 수 있습니다. 이 경우 산발형과는 달리 매우 젊은 나이(20대 후반에서도 가능)에 알츠하이머병이 발병하는 특징을 가지고 있습니다. 

만일 당신이 알츠하이머병을 갖고 있는 사람의 자녀 또는 형제, 자매라면 이 병에 걸릴 수 있는 위험은 당신의 가족이나 친척이 몇 살에 이 병을 앓기 시작했느냐에 달려있습니다. 만일 당신의 가족이나 친척이 65세나 70세 이후인 만년에 알츠하이머병을 앓기 시작했다면 당신이 이 병에 걸릴 수 있는 위험은 일반인보다 약간 높을 수 있습니다.

만일 당신의 직계 가족이 2세대에 걸쳐서 65세 이전에 알츠하이머병을 앓았다면 당신이 이 병에 걸릴 확률은 20∼25%까지 높아집니다. 만일 병을 앓았던 당신의 친척이 보다 먼 친척 즉, 조부모, 사촌 또는 이모, 고모라면 당신이 이 병에 걸릴 확률은 일반인과 거의 같습니다. 그러나 젊은 나이에 발병하는 조발형 가족성 알츠하이머병을 제외하고 65세 이후에 발병하는 산발형 알츠하이머병의 경우 유전에 의해 발병한다는 직접적인 증거는 없습니다.

-답변 도우미 : 대한 치매학회-